Spierdystrofie

Als vereniging ondersteunen wij van harte het werk van de stichting Spieren voor Spieren en wij nemen in 2017 ook deel aan de door de stichting opgezette Wintertijd Challenge.

Reden voor onze betrokkenheid is dat één van onze jeugleden een spierziekte heeft en van daaruit ook een ambassadeur is voor Spieren voor Spieren.

Kaya is één van een handjevol mensen in de wereld die lijden aan LGMD2D, ook bekend als alpha-sarcoglycaan deficientie. Dit is een zeer zeldzame spierziekte – gelijkend op Duchenne – die indien onbehandeld Kaya in een rolstoel zal doen belanden. De beenspieren en later ook de spieren in de schouders worden aangetast en geleidelijk aan vervangen door littekenweefsel. Het vermogen zelfstandig te bewegen verdwijnt hierbij steeds meer.

Omdat de ziekte zo zeldzaam is, wordt er in Nederland en Europa geen geld vrijgemaakt voor behandeling. De groep is eenvoudigweg te klein hiervoor. In Columbus (Ohio, V.S.) heeft onderzoek naar deze zeldzame spierziekte inmiddels een (nog experimentele) behandeling via gentherapie opgeleverd, die ook voor onze Kaya is opengesteld. Bij de behandeling wordt ‘gezond’ genetisch materiaal ingebracht in de hoop dat dit de bij Kaya aanwezige genetische fout zal overschrijven en daarmee de voortgang van de ziekte zal doen stoppen.

De trial wordt nauwlettend gevolgd door de Amerikaanse toezichthouder op de gezondheidszorg (FDA) en heeft als doel om de afbraak van de spiermassa te stoppen. Met deze gentherapie zijn bij een eerste trial inmiddels vijf mensen behandeld. Bij allen is de spierziekte stopgezet en bij drie mensen is zelfs toename van het spierweefsel vastgesteld! Meer informatie hierover wordt gegeven in de volgende video:

Kaya behoort tot een tweede trial waarbij de werking van de gentherapie getest wordt op patiënten bij wie de ziekte al wat verder gevorderd is.

Distrofie

Hoewel Kaya’s ziekte een andere genetische afwijking heeft dan Duchenne, is de ontwikkeling van de ziekte en vooral de problematiek die Kaya en anderen iedere dag tegemoet treden sterk vergelijkbaar. De navolgende documentaire “Duchenne with future” geeft dan ook een goed beeld van wat leven met Duchenne inhoudt: een leven met inhoud en – steeds meer – toekomst:

Voor Duchenne is de zoektocht naar genezing – via gentherapie of op andere wijze – nog steeds volop in gang. Het kan zijn dat de uitkomst van Kaya’s therapie hieraan zal bijdragen in de nabije toekomst, wie weet …

Samen in stelling!

LVB networks

LVB Networks

ClubCollect

Verzorgt de contributie-inning voor onze vereniging. Ook voor die van u?

Schermen& Coaching & clinics

Onderricht in schermen op floret, sabel en degen, clinics en workshop in het Gooi, Eemland en omgeving Onderricht in schermen op floret, sabel en degen, clinics en workshops in het Gooi, Eemland en omgeving.

Nieuwsbrief

Tweets